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Eduardo Castellanos | @KioscoInfo | 6 de junio del 2019
Apenas el año pasado el diario BBC de Londres en su sección de América Latina, publicó un trabajo sobre “La mutación Jalisco”, una de las 200 mutaciones en el gen PSEN1 que están relacionadas con el Alzheimer. Según el rotativo en su versión digital, reportó que las personas que tienen esta mutación, la desarrollan a los cuarenta años de edad.
De acuerdo a datos de la fuente, la mutación fue identificada en los años 90 por investigadores en México. La investigación arrojó un gran número de familias de con este tipo de demencia provenían de ancestros de la región de los Altos de Jalisco. Por ello la investigación fue nombrada como la mutación Jalisco.
“Quienes tienen la mutación desarrollan la enfermedad en el 100% de los casos y tienen la probabilidad de que el 50% de sus hijos la hereden, explica el doctor John Ringman, uno de los líderes en la investigación de la mutación, desde el departamento de neurología en la Universidad del Sur de California (USC por sus siglas en inglés)”, se lee en la BBC digital.
En el 2018, en entrevista para Kiosco Informativo, uno de los ya diagnosticados con la mutación, Andrés Martín, adelantó sobre algunos avances de la investigación, además realizaron una primera conferencia para proporcionar la información recabada desde que él fue diagnosticado.
El próximo sábado 8 de junio ofrecerán a las 9:30 de la mañana ofrecerán la conferencia «Foro: enfermedad de Alzheimer Familiar de Inicio Temprano» que busca compartir avances de la investigación. El auditorio Rodolfo Camarena Báez, del Centro Universitario de los Altos será la sede de este encuentro.
María Concepción Gómez Díaz forma parte del grupo organizador de la magna charla, quien aseguró que buscan informar a las personas sobre los avances que han tenido sobre el tema.
«Para este evento se ha invitado a médicos nacionales e internacionales, nos acompaña el doctor John Ringman, de los Angeles, que es quien ha iniciado la investigación”, detalló la organizadora.
Cony Gómez, como también se le conoce, indicó que las investigaciones realizadas sobre el tema mayormente es con personas de los Altos de Jalisco, señaló que desde hace un año se realizan estudios socio emocionales y muestras sanguíneas en la policlínica del CUAltos a personas con antecedentes del padecimiento.
La conferencia será totalmente gratuita y abierta a todo el público, sin embargo, los organizadores hacen hincapié en que asistan personas que en su familia haya antecedentes de Alzheimer.
Mutación Jalisco
“Es Alzheimer a edad temprana, hay muchos tipos, pero este están investigando se está presentando a la edad de 30 o 35 años, por eso se maneja como Alzheimer a edad temprana que es todavía más agresivo que el que te da en la edad más adulta. Este te degenera más rápido, se ha descubierto que desde ocho a diez años antes de que la enfermedad inicie ya puedes detectar si lo vas a padecer o no”, afirmó Gómez Díaz.
Cony, posible portadora del gen
Este año María Concepción intentó viajar a Estados Unidos para someterse a pruebas, pero no pudo, dice que el próximo año lo volverá a intentar. Busca le realicen los estudios en Los Angeles.
Está consciente de que los hijos de quienes han padecido la enfermedad tienen más probabilidades de padecer el gen. Su bisabuelo, su abuela, su mamá y varios tíos fallecieron de Alzheimer, su madre falleció a los 42 años.
Sin avances en México. En busca de una fundación.
“Lamentablemente aquí en México, en medicina no estamos tan avanzados como otros países. Estamos tratando de hacer una fundación que ya está en trámite. Hay medicamentos con los que se ha comprobado que pueden favorables para evitar que la enfermedad llegue temprano o son muy caros, el sistema de salud no los tiene. No hay un censo que nos pueda indicar cuántas personas enfermas hay en Tepatitlán y sus delegaciones, por ejemplo. Buscamos realizar un censo para tener una estadística de cuántas personas padecen esta enfermedad, así como hay del cáncer, del VIH, queremos hacerlos en torno al Alzheimer”, concluyó.
